閱讀 :647

就在不久前，中國(guó)人的公眾語(yǔ)境里，“基因”這個(gè)詞還是個(gè)科學(xué)概念——2001年人類基因組計(jì)劃完成，人類繪制出了水稻、家蠶、亞洲人、歐洲人等若干生物的基因圖譜。

聽(tīng)起來(lái)都很牛，但對(duì)非生物背景的醫(yī)學(xué)“小白”們來(lái)說(shuō)遙遠(yuǎn)得很。

這些與自己有什么關(guān)系?感謝安吉麗娜·朱莉。

在這位許多男人心中的女神5月14日在《紐約時(shí)報(bào)》上發(fā)表的一篇文章《我的醫(yī)療選擇》(My medical choice)中，公布了自己因BRCA1基因存在先天缺陷導(dǎo)致罹患乳腺癌、卵巢癌的幾率分別高達(dá)87%、50%，且已經(jīng)對(duì)雙側(cè)乳腺采取了預(yù)防性切除的事實(shí)。

沒(méi)過(guò)多久她又對(duì)《時(shí)代》周刊宣布，近期還將進(jìn)一步切除卵巢。

這則消息一度令紐約時(shí)報(bào)網(wǎng)站被擠爆、霸占諸多歐美主流媒體頭條，也著實(shí)令中國(guó)人騷動(dòng)了一把：原來(lái)基因技術(shù)已經(jīng)應(yīng)用在醫(yī)療臨床上挽救你我的生命，對(duì)抗越來(lái)越高發(fā)、約等于絕癥的癌癥，誰(shuí)敢說(shuō)不在意呢?那么，一系列問(wèn)題來(lái)了：倘若時(shí)光倒回37年前，她一出生就檢測(cè)BRCA1基因的話(只是假設(shè)，人類對(duì)這一基因的認(rèn)識(shí)還不到10年，應(yīng)用于臨床更短)，能預(yù)測(cè)到她到今天罹患癌癥的概率就是這兩個(gè)數(shù)字，提前以最徹底的外科手術(shù)，是最好的方法嗎?幾乎每一位采訪到的創(chuàng)業(yè)者、投資人都會(huì)提到這個(gè)例子，而其中一些創(chuàng)業(yè)者已經(jīng)在這里尋找機(jī)會(huì)。

也許，這會(huì)成為基因組學(xué)應(yīng)用于臨床，也即“個(gè)體化醫(yī)療”在中國(guó)進(jìn)入公眾視野的開(kāi)端，所有先行一步的創(chuàng)業(yè)者都將獲益——至少?gòu)氖袌?chǎng)教育成本降低的角度來(lái)說(shuō)。

所遇，對(duì)于后來(lái)者，市場(chǎng)已經(jīng)發(fā)展到了什么程度?還存在哪些空缺?倘若進(jìn)入，可能面臨怎樣的風(fēng)險(xiǎn)甚至陷阱?創(chuàng)業(yè)邦在此梳理了關(guān)于基因檢測(cè)領(lǐng)域的一些問(wèn)題。

基因檢測(cè)，到底是怎么回事?先做一點(diǎn)知識(shí)普及。

人類基因組計(jì)劃解決問(wèn)題是基因的測(cè)序：找到DNA上各堿基的位置，繪制出一張“地圖”，得到一套數(shù)據(jù)。

這些孤立、靜態(tài)的數(shù)據(jù)本身沒(méi)有什么意義，必須以統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法將海量數(shù)據(jù)放在一起比對(duì)，發(fā)現(xiàn)其中的規(guī)律和背后的含義，才能為人類所用。

進(jìn)展一開(kāi)始很慢，因?yàn)槊繙y(cè)一個(gè)樣本都速度慢且成本高。

2007年二代高通量測(cè)序技術(shù)出現(xiàn)以后，成本大大降低，才開(kāi)始產(chǎn)業(yè)化。

有一家中國(guó)公司“華大基因”，就是因?yàn)樽プ×诉@一次Big Bang——一次性購(gòu)買了128臺(tái)Illumina公司的二代測(cè)序儀，至今仍是全世界最大一筆訂單——在基因測(cè)序領(lǐng)域沖到今天世界第一的位置。

今年3月完成對(duì)世界第三大測(cè)序公司Complete Genomics(NASDAQ: GNOM)的收購(gòu)后，其數(shù)據(jù)產(chǎn)生量(該行業(yè)的市場(chǎng)份額指標(biāo))占全球總量的60%(不包含科研機(jī)構(gòu)用于研究的部分)。

當(dāng)然了，在如此前沿的領(lǐng)域做到世界第一，絕對(duì)不是一拍腦袋狠砸了一筆錢這么簡(jiǎn)單。

2000年時(shí)任美國(guó)總統(tǒng)克林頓致辭感謝中國(guó)為人類基因組計(jì)劃貢獻(xiàn)了1%，貢獻(xiàn)者就是這家公司。

只不過(guò)在中國(guó)官方口徑中，只有“中國(guó)科學(xué)家”這個(gè)抽象名詞，略過(guò)了其創(chuàng)始人和機(jī)構(gòu)的名字。

積累了一定的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)后，人們發(fā)現(xiàn)許多罹患某種癌癥的病人都在某個(gè)基因上出現(xiàn)了突變或擴(kuò)增。

這種能釋放某種醫(yī)學(xué)信號(hào)的基因，叫做“生物標(biāo)志物”(biomarker)。

為了強(qiáng)調(diào)是基因標(biāo)志物，不妨稱之為“靶基因”。

慢慢的，人們又發(fā)現(xiàn)了一些靶基因，能從不同角度幫助我們認(rèn)識(shí)和治療癌癥：有些可以預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，有些能幫助醫(yī)生診斷病人是否已經(jīng)患癌、腫瘤的良惡、甚至追蹤從體內(nèi)發(fā)生了某些不利的基因突變到真正長(zhǎng)出腫瘤的整個(gè)過(guò)程，有些發(fā)揮作用的環(huán)節(jié)是鑒別對(duì)特定病人使用某種藥物是否有效，還有一些能幫助藥廠開(kāi)發(fā)新藥。

今天醫(yī)學(xué)界如火如荼開(kāi)展的個(gè)體化醫(yī)療，就建立在這些靶基因基礎(chǔ)上。

現(xiàn)在，可以回答關(guān)于朱莉的問(wèn)題了。

朱莉檢測(cè)的BRCA1基因以及另一個(gè)相似的基因BRCA2，便是人類最早認(rèn)識(shí)到與癌癥密切相關(guān)的靶基因的其中兩個(gè)。

對(duì)這兩個(gè)標(biāo)志物的研究已經(jīng)非常成熟近乎世界公認(rèn)，檢測(cè)它們理論上也是在目前中國(guó)所有具備資質(zhì)的第三方診斷中心(獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室)及其合作的醫(yī)院、體檢中心都可以做的。

但據(jù)我們了解，因?yàn)橛^念不普及，還沒(méi)有哪家機(jī)構(gòu)已經(jīng)有相當(dāng)比例的銷售收入來(lái)自于此。

朱莉事件也許會(huì)成為轉(zhuǎn)折點(diǎn)——就在最近，大大小小、有資質(zhì)沒(méi)資質(zhì)的許多公司都跳出來(lái)宣稱他們可以做了。

下一篇:二維碼如何成為移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)入口 下一篇 【方向鍵 ( → )下一篇】

上一篇:互聯(lián)網(wǎng)將從空間模式轉(zhuǎn)向時(shí)間模式 上一篇 【方向鍵 ( ← )上一篇】